Ilmuwan menemukan ‘gen pirang’

Semua yang diperlukan untuk membuat seorang pirang Nordik sejati adalah satu perubahan kecil dalam kode genetik, para peneliti melaporkan pada hari Minggu.

Kecil, satu huruf mutasi bahkan tidak dalam gen yang mengendalikan pertumbuhan rambut. Jaraknya bermil-mil – dalam hal genetik – dalam apa yang dulu dianggap oleh para ilmuwan adalah DNA “sampah”. Ini adalah saklar genetik yang mengurangi aktivitas gen yang tampaknya tidak terkait.

“Ini adalah contoh dari sifat yang hanya kulit luarnya saja,” kata David Kingsley, penyelidik Howard Hughes Medical Institute di Stanford University yang memimpin penelitian.

Gen yang sedang diubah itu sangat penting. Ini disebut gen KITLG dan sangat penting untuk berbagai jenis sel, termasuk melanosit – yang terlibat dalam warna kulit – sel darah dan sel dasar yang disebut sel germinal. Mutasi dapat membunuh tikus atau membuatnya menjadi anemia atau mandul.

Namun, mutasi yang membuat orang berambut pirang tidak ada pada gen itu sendiri. Itu berada di wilayah DNA yang berbeda yang mengontrol cara kerja gen. Perubahan satu huruf, dari “A” menjadi “G” dalam kode DNA empat huruf, membuat perbedaan antara menjadi pirang atau brunette.

Tetapi tampaknya tidak melakukan hal lain, kata Kingsley. Itu tidak memengaruhi warna mata atau warna kulit atau kecerdasan.

“Ini menunjukkan rambut pirang tidak ada hubungannya dengan apa pun kecuali rambut pirang,” kata Kingsley.

Ada lebih dari satu gen yang terlibat dalam pembuatan rambut pirang, tentu saja. Manusia memiliki banyak gen yang memengaruhi warna rambut, dan beberapa mempengaruhi warna keseluruhan. Jenis pirang khusus ini umum di antara orang-orang yang tinggal di Islandia dan di Skandinavia.

Dan memahami perubahan ini lebih penting daripada hanya memahami mengapa manusia sangat bervariasi dalam hal warna mata, kulit dan rambut. Perubahan-perubahan kecil di daerah genom yang kurang dipahami ini dapat mempengaruhi penyakit dan ciri-ciri lainnya.

“Kami pikir genom itu dikotori dengan saklar,” kata Kingsley.

Tim Kingsley menemukan mutasi pirang khusus ini saat mempelajari ikan stickleback, yang mengubah warna mereka tergantung pada seberapa keruh air di tempat mereka tinggal.

“Kami pikir warna rambut manusia setidaknya sama menariknya dengan warna kulit stickleback.”

Mereka menemukan cara untuk memotong mutasi DNA dan mengembangbiakkan tikus dengan konfigurasi genetik yang sama.

Berikan tikus “A” pada titik itu di DNA, dan warnanya coklat. Beri mereka “G”, dan warnanya coklat muda, kata Kingsley.