Menyimpan Eliza: Terapi gen menawarkan harapan baru untuk gadis dengan ‘Alzheimer masa kanak-kanak’

Orangtua Eliza O’Neill menyebutnya sebagai kisah keajaiban mereka. Setelah bertahun-tahun penggalangan dana, 726 hari isolasi dan penentuan non-stop untuk menyelamatkan kehidupan putri mereka yang berusia 6 tahun, dia akhirnya menjadi pasien pertama di dunia yang menerima terapi gen eksperimental untuk penyakit mematikannya..

“Kami punya banyak harapan untuk Eliza sekarang. Jauh lebih banyak harapan, ”kata Glenn O’Neill, ayahnya, kepada TODAY. “Saya tidak pernah berpikir tentang masa depan, karena saya tidak mau. Tapi sekarang, aku sudah memikirkannya. ”

Eliza memiliki sindrom Sanfilippo, gangguan langka yang mempengaruhi otak dan semakin merampas anak-anak dari bahasa dan pemahaman. Beberapa menyebutnya “Alzheimer masa kanak-kanak.” Sebagian besar korban akhirnya menjadi tidak aktif dan tidak hidup di luar remaja mereka. Eliza memiliki tipe A, bentuk paling parah dari penyakit ini.

TERKAIT: Ketika hal-hal ‘remaja normal’ adalah tanda peringatan penyakit: Apa yang orang tua harus tahu

Pada tanggal 10 Mei, para dokter di Nationwide Children’s Hospital di Columbus, Ohio, menyuntikkan virus yang tidak berbahaya yang memberikan terapi ke aliran darah Eliza, prosedur 30 menit yang menutup usaha bertahun-tahun oleh orangtuanya untuk menemukan obat.

“Penantian itu menyiksa,” kata O’Neill, 43. “Tidak ada pertolongan sampai itu terjadi … dan mereka keluar dari ruangan dan mengatakan dia baik-baik saja.”

Ketika Eliza didiagnosis pada tahun 2013, O’Neills, yang tinggal di Columbia, South Carolina, menemukan peneliti telah mengembangkan terapi gen yang tampaknya bekerja pada tikus. Tetapi mereka tidak bisa mendapatkan dana yang cukup untuk tes pada manusia, sehingga keluarga mengumpulkan lebih dari $ 1,8 juta untuk uji klinis pada anak-anak melalui kampanye “Saving Eliza”.

TERKAIT: Menyimpan Eliza: Orang tua menggunakan video viral untuk mencoba menyelamatkan hidup mereka yang berusia 4 tahun

Keluarga bertujuan untuk mengumpulkan $ 2,5 juta untuk membantu anak perempuan yang sakit

Jun.17.201403:50

Mereka tidak memiliki jaminan bahwa putri mereka akan dapat mengambil bagian. Untuk memberikannya kesempatan terbaik, keluarga pergi ke pengasingan pada tahun 2014 untuk mencegah Eliza membangun kekebalan terhadap virus yang akan memberikan terapi gen. Jika itu terjadi, dia akan dikeluarkan dari uji klinis, kata ayahnya. Isolasi diri mereka berakhir baru-baru ini setelah hampir dua tahun.

TERKAIT: Menyimpan Eliza: Orangtua pergi ke pengasingan untuk membantu 5 tahun dengan sindrom langka

Ketika keluarga berharap dan menunggu tempat di persidangan, Eliza terus menurun.

“Dia pergi dari mengatakan kalimat dan menyanyikan lagu, ke kata atau dua kalimat atau lagu itu, untuk tidak mengatakan hal-hal itu,” ingat ayahnya. “Bahkan kemudian, itu adalah suku kata atau kesulitan memasukkan dua suku kata bersama … itu benar-benar menghancurkan.”

Anak-anak dengan sindrom Sanfilippo kehilangan enzim yang diperlukan untuk memecah rantai panjang molekul gula dalam tubuh, menyebabkan kerusakan progresif.

Terapi eksperimental Eliza melibatkan virus yang tidak berbahaya yang bertindak seperti truk pengiriman, membawa salinan gen yang normal yang membuat enzim itu masuk ke sel gadis, ibunya Cara O’Neill menjelaskan. Harapannya adalah tubuh gadis itu akan menerjemahkan gen itu dan memperbaiki masalahnya.

TERKAIT: Menyembuhkan ‘anak-anak kupu-kupu’: Pengobatan menawarkan harapan untuk penyakit kulit langka

Ini adalah eksperimen dan dia orang pertama yang ambil bagian, jadi tidak ada yang tahu seberapa baik itu akan bekerja dalam menghentikan atau membalikkan sindrom Sanfilippo.

Terapi gen adalah pilihan pengobatan yang menjanjikan untuk beberapa penyakit, tetapi masih eksperimental dan berisiko, National Institutes of Health memperingatkan. Ini hanya diuji untuk penyakit yang tak tersembuhkan dan penelitian terus melihat apakah itu aman dan efektif.

Hasil di Eliza sejauh ini menggembirakan.

“Ada interaksi dan keterlibatan yang ditingkatkan dengan dia,” Cara, 41, mencatat. “Dulu dia melewati kami, melihat melalui kami. Tetapi sekarang, dia terlibat dan mencari kontak mata yang sangat baik dan mencoba untuk berbicara. “

“Kami melihat cahaya baru ini di matanya. Kejelasan ini, fokus – apa pun yang terjadi, tampaknya tubuhnya bisa lebih rileks, ”tambah Glenn.

O’Neills sekarang ingin mengumpulkan lebih banyak uang untuk keluarga Sanfilippo lain untuk memastikan mereka juga memiliki kesempatan untuk melihat anak-anak mereka mengambil bagian dalam uji klinis dan meningkatkan. Mereka telah merilis video baru sebagai tindak lanjut dari klip viral yang pertama kali menarik perhatian ke cerita Eliza dua tahun lalu.

Ada ratusan keluarga menunggu tempat dalam uji klinis, tetapi beberapa peluang tersedia, kata Glenn. Dia ingin setiap orang tua merasakan harapan yang dia rasakan.

“Masa depan Eliza tidak pasti sekarang dan itu adalah hal yang luar biasa bagi orang tua Sanfilippo karena sebelum perawatan, masa depan Eliza adalah pasti: menderita, degenerasi, kejang, tabung makanan, kursi roda dan kematian,” katanya.

“Sekarang masa depannya tidak pasti dan kami pikir itu hal yang luar biasa karena potensinya.”

Ikuti A. Pawlowski di Facebook, Instagram dan Twitter.