Kisah Henry: Bagaimana kecacatan anak kita bisa mengarah pada terobosan ilmiah

Bisa sepi memiliki anak dengan kebutuhan khusus, kondisi keluarga saya masih berdamai. Ini bisa menjadi sepi ketika Anda berjalan di jalan dan melihat orang tua dengan anak laki-laki dan perempuan “normal” mereka melompat atau berlari ke sekolah dan mengetahui bahwa kehidupan anak Anda, dan kehidupan Anda, tidak akan pernah menjadi milik mereka..

Hal ini dapat terasa sepi ketika Anda pergi bermain kelompok dan melihat orang tua lain menyadari bahwa ada sesuatu yang kurang benar tentang anak Anda, bahwa ia tidak berjalan atau berbicara atau duduk tegak, tetapi tidak tahu apa, jika ada, untuk dikatakan. Haruskah kita membawanya untuk memecahkan es? Apakah kita perlu menjelaskan apa yang terjadi setiap kali kita bertemu seseorang yang baru? Apakah kita perlu membahas secara spesifik bahwa putra kami yang berusia 2 tahun, Henry, baru-baru ini didiagnosis dengan kelainan genetik yang menurut para dokter akan mengharuskannya untuk memiliki perawatan seumur hidup pada tingkat merawat bayi.?

Richard Engel menceritakan kondisi medis putranya yang langka

Jan.30.202308:58

Bahkan tinggal di rumah menonton televisi bisa sepi karena setiap iklan untuk pembersih dapur, kebijakan asuransi jiwa, atau SUV teraman dan terbaru tampaknya memperlihatkan anak-anak yang mengambil langkah pertama mereka ke dalam pelukan ayah dan ibu yang berseri-seri. Dokter mengatakan Henry mungkin tidak akan pernah berjalan, berbicara atau dapat melakukan tugas-tugas dasar seperti berpakaian, makan sendiri atau pergi ke kamar mandi tanpa pengawasan. Ketika iklan tersebut muncul di TV, kami cenderung mengubah saluran.

Semuanya masih sangat segar dan mentah. Kami adalah pendatang yang relatif baru bagi komunitas kebutuhan khusus yang sangat berani. Kami belajar pada bulan September bahwa salah satu gen Henry yang disebut MECP2 bermutasi, yang berarti dia tidak menghasilkan cukup banyak protein yang dibutuhkan otaknya untuk mengendalikan pikiran dan tubuhnya. Saat ini tidak ada obatnya.

Bagi kami, dan tidak diragukan lagi bagi orang lain yang menghadapi tantangan serupa, diagnosis mengubah segalanya dalam sekejap. Kami berdukacita akan masa depan yang kami harapkan akan ia miliki di sekolah, olahraga, dan mungkin keluarga sendiri suatu hari nanti. Kami berdukacita akan masa depan yang kami pikir akan kami bagikan dengannya. Kami harus datang untuk berdamai dengan masa depan yang baru, juga penuh cinta, tetapi sangat berbeda.

Istri saya, Mary, yang dulunya produser televisi, sekarang menjadi penyedia perawatan penuh waktu. Dia membawa Henry ke janji terapi fisik dan okupasi setiap hari, termasuk dua di rumah sakit setiap minggu.

Dia mengubah setiap kesempatan menjadi kesempatan bagi Henry untuk melatih keterampilan motorik halus yang dia miliki, mendorongnya untuk mencoba mengambil makanannya dan menemukan mulutnya. Kami sangat beruntung bahwa Mary dapat mengabdikan dirinya kepada Henry sepenuh waktu dan bahwa kami memiliki sarana dan asuransi untuk menutupi biaya perawatannya. Banyak keluarga lain dengan anak-anak berkebutuhan khusus tidak seberuntung mereka.

Kami juga tahu bahwa kami hanya berada di garis start maraton.

Bagian dari diagnosis Henry adalah kondisinya dapat berubah seiring waktu. Dia sekarang bisa bergerak sendiri. Dia melakukan semacam “merangkak tentara” ke bawah dan menikmati bermain dengan mainannya. Dia umumnya sangat senang dan sering tertawa dan tertawa. Kami berusaha sebaik mungkin untuk mengisinya dengan cinta, tidak pernah melewatkan kesempatan untuk memeluknya, menggosok rambutnya, mengelus-elus daun telinganya dan mengatakan kepadanya betapa kami mencintainya. Yang membuat kita terjaga di malam hari adalah bahwa para dokter telah mengatakan kepada kita bahwa otot dan persendiannya, termasuk pergelangan tangan dan lehernya, dapat menjadi kaku, membuat bermain dan bahkan menoleh untuk melihat sesuatu yang jauh lebih menantang, jika bukan tidak mungkin. Dokter mengatakan dia juga lebih dari 70 persen kemungkinan mengembangkan epilepsi di masa depan yang tidak jauh.

Ini bukan cerita yang ditulis jurnalis atau orang tua mana pun, tapi setidaknya saya sudah terbiasa dengan kamera televisi. Butuh banyak keberanian bagi Mary untuk berbicara di depan umum tentang Henry. Kami berdua merasa penting untuk membantu meningkatkan kesadaran tentang kelainan genetik dan membiarkan keluarga lain dengan kebutuhan khusus anak-anak tahu bahwa meskipun mereka merasa kesepian di luar sana, mereka tidak sendirian..

Kami juga go public untuk mengatakan ada harapan. Kami diberitahu kondisi Henry sangat langka sehingga bisa mengarahkan para ilmuwan ke perawatan untuk mengubah kehidupan Henry dan kehidupan banyak anak-anak lain dengan kelainan genetik yang parah..

Itu lebih dari sekedar mimpi. Salah satu ilmuwan terkemuka di bidang ini, Dr. Huda Zoghbi, direktur dari Duncan Neurological Research Institute di Texas Children’s Hospital, telah mengambil sampel sel Henry dan mulai mengerjakannya. Dia yakin Henry bisa memegang kunci penting untuk sains.

Mutasi genetik Henry berarti dia tidak menghasilkan cukup protein, yang seperti gen yang membuatnya disebut MECP2. Protein sangat penting untuk fungsi otak. Sangat jarang menemukan anak laki-laki dengan gangguan MECP2 untuk fakta sederhana dan tragis bahwa mereka umumnya tidak bertahan hidup atau dua tahun pertama kehidupan mereka. Henry bukan satu-satunya bocah yang diketahui bertahan hidup seperti yang dia miliki, tetapi beberapa dokter telah mengatakan kepada kami bahwa mutasi spesifiknya adalah satu jenis.

“Henry mutasi adalah unik di dunia, dan karena itu unik adalah apa yang membuatnya sangat berharga,” kata Zoghbi, yang juga seorang profesor di Baylor College of Medicine. “Jadi intinya adalah kadang-kadang dari hal yang paling langka, kamu bisa belajar paling banyak. Dan itu sangat penting untuk diketahui.”

Ketidakseimbangan MECP2 jauh lebih umum pada anak perempuan, di mana reaksinya berbeda dari pada anak laki-laki, tetapi juga merusak. Pada anak perempuan kondisi ini disebut sindrom Rett. Penyakit ini menyerang sekitar satu dari 10.000 anak perempuan, dan itu adalah penyakit yang sangat kejam. Gadis-gadis rett (sebagaimana mereka dikenal) mulai bertingkah seperti bayi-bayi lain tanpa tanda-tanda apa pun yang salah, sampai semuanya berjalan salah. Sekitar ulang tahun pertama mereka, para gadis mulai mundur, kehilangan keseimbangan, keterampilan motorik dan pidato. Mereka kehilangan tujuan penggunaan tangan mereka dan mulai memeras mereka bersama-sama dalam gerakan yang tidak terkontrol yang kadang disebut “cuci tangan.” Zoghbi mengatakan melihat para ibu menyaksikan putri mereka menyelinap pergi membuatnya mendedikasikan hidupnya untuk mengalahkan kondisi itu.

Lebih dari satu dekade yang lalu, Zoghbi, seorang penyelidik di Howard Hughes Medical Institute, dan timnya di Baylor College of Medicine menemukan hubungan antara sindrom MECP2 dan Rett. Sekarang, dia ingin mengambil apa yang dia lakukan ke level berikutnya dan mencari perawatan.

“Proses dari penemuan gen ke perawatan adalah proses yang panjang dan sulit. Namun untungnya teknologi terus membaik,” katanya..

“Kami telah belajar dari pekerjaan kami dan pekerjaan banyak, banyak ilmuwan yang bekerja pada gangguan ini. Kami telah belajar cukup banyak di mana kami benar-benar di titik puncak menemukan terapi yang mengubah penyakit.”

Rencana serangan Zoghbi terdengar sederhana dan lugas, setidaknya sejauh menyangkut genetika. Dia mengumpulkan sel Henry, mereproduksi mereka dalam jumlah besar, dan menambahkan penanda warna untuk mengidentifikasi protein MECP2 dan memantau levelnya. Langkah selanjutnya adalah membuat model binatang, tikus yang direkayasa biologis dengan mutasi spesifik Henry, yang akan digunakan lab untuk menguji cara-cara untuk meningkatkan MECP2 dengan aman. Jika ia dapat memecahkan teka-teki untuk menemukan cara untuk meningkatkan tingkat MECP2, itu bisa menjadi terobosan besar bagi Henry dan Rett perempuan, dan strategi itu dapat berpotensi membantu banyak orang lain dengan gangguan yang melemahkan, termasuk autisme..

“Saya ingin mengambil jalan di luar sindrom Rett. Kami tahu saat ini ada ratusan gen yang dapat menyebabkan autisme atau dapat menyebabkan cacat intelektual atau gangguan kejiwaan yang kompleks,” kata Zoghbi. “Platform yang kami atur menggunakan sel Henry dan platform yang kami siapkan untuk mempelajari sindrom Rett, ketika berhasil, dapat diterapkan pada salah satu penyakit itu.”

Banyak kerja keras yang perlu dilakukan untuk mewujudkannya. Tanpa perawatan, prospek Henry untuk kehidupan di mana ia dapat berinteraksi dengan dan memahami dunia di sekitarnya tidak baik. Sebuah terobosan dapat meningkatkan kemampuan fisik dan mentalnya, kami berharap secara signifikan. Terobosan memiliki potensi untuk memberinya, dan banyak lainnya, masa depan.

Mereka yang ingin mengetahui lebih banyak tentang karya Zogbhi dengan Henry, sindrom Rett dan penelitian genetika dapat menemukannya di sini.

Akhirnya, bagi Rett dan keluarga kebutuhan khusus lainnya, Mary dan saya ingin mengatakan bahwa kami baru di lingkaran Anda, kagumi kekuatan Anda dan belajar banyak dari Anda. Kami di sini untuk membantu.