エリザを救う：遺伝子治療は、子供の頃のアルツハイマー病患者のための新しい希望を提供する

エリザ・オニールの両親は、それを奇跡の物語と呼びます。 6歳の娘の命を救うために726日間の自己孤立と絶え間ない決断を経て、彼女は最終的に彼女の致命的な病気の実験的遺伝子療法を受ける世界で最初の患者になった.

「今、Elizaにはたくさんの希望があります。もっと多くの希望がある」と彼女の父、グレン・オニールは今日語った。 「私は将来について考えることは一度もなかった。しかし今、私はそれについて考えます。

エリザには、脳に影響を与え、子どもたちの言語と理解を徐々に奪う、まれな疾患であるサンフィリッポ症候群があります。それは「小児期のアルツハイマー病」と呼ばれています。ほとんどの犠牲者は最終的に不動になり、10代を超えて生きていません。エリザは、最も深刻な形態の疾患であるタイプAを有する.

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5月10日、オハイオ州コロンバスのNationwide Children’s Hospitalの医師は、エリザの血流に治療薬を送った無害なウイルスを注射した。治療法を見つけるために彼女の両親が何年も努力してきた30分の手順。.

“待っていたのは待ち苦しかった”とオニール（43）は話した。 “起きるまでは安堵はなかった…彼らは部屋から出てきて、彼女がうまくやっていると言った。”

エリザが2013年に診断されたとき、サウスカロライナ州のコロンビアに住むオニールは、研究者がマウスで機能するように見える遺伝子治療法を開発したことを発見しました。しかし、彼らは人間の検査に十分な資金を得ることができなかったので、家族は “Saving Eliza”キャンペーンを通じて子供の臨床試験に180万ドル以上を調達した.

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家族は病気の娘を助けるために250万ドルを調達することを目指す

1414年6月17日03:50

彼らは娘が参加できるという保証はなかった。可能な限り最高の機会を与えるために、家族はエリザが遺伝子療法を提供するウイルスに対する免疫を構築するのを防ぐために、2014年に孤立した。それが起こった場合、彼女は臨床試験から除外されていただろうと、彼女の父は言った。彼らの自己孤立した孤立は、最近2年近く終わった.

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家族が期待して裁判の場を待っている間、エリザは着実に衰退していた.

「彼女は文章を言ったり、歌を歌ったり、その文や歌の言葉か2つに、それらのことを言わないようになった」と彼女の父は思い出した。 “それでも、それは単語の音節であるか、2つの音節をまとめるのに問題があります…それはまったく壊滅的なことです。”

サンフィリッポ症候群の子供たちは、体内の糖分子の長い鎖を破壊し、進行性の損傷を引き起こすのに必要な酵素が欠けている.

エリザの実験的治療には、配送トラックのように働く無害なウイルスが含まれており、その酵素を娘の細胞に入れる遺伝子の正常なコピーを運んでいる、と彼女のお母さんCara O’Neillは説明した。希望は女の子の体がその遺伝子を翻訳して問題を解決することです.

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それは実験であり、彼女は参加する最初の人物なので、サンフィリッポ症候群を止めるか逆転させるのがうまくいくかは誰も知らない.

遺伝子治療はいくつかの疾患の有望な治療法ですが、まだ実験的で危険です。国立衛生研究所は警告しています。それは難病だけのためにテストされており、研究は安全で効果的かどうかを見続ける.

これまでのElizaの結果は励みになります.

「彼女との交流や関わり合いが改善されました」とCara（41歳）は言いました。 「以前は、彼女が私たちを通り抜けているのを見ていました。しかし、今、彼女は従事していると本当に良い目の接触を求めて話をしようとしている。

「私たちは彼女の目の中にこの新たな光を見ています。この明快さ、焦点 – 何が起きていても、彼女の体はもっとリラックスすることができるようです」とGlenn氏は付け加えました.

O’Neillsは、他のSanfilippo家族にも、子供たちが臨床試験に参加して改善することを確認するチャンスがあることを確認するために、より多くのお金を募りたいと考えています。彼らは2年前にElizaの物語に最初に注目したウイルスクリップのフォローアップとして新しいビデオをリリースした.

臨床試験では何百もの家族が待っていますが、利用可能な機会はほとんどありません。彼はすべての親が彼が感じる希望を感じるようにしたい.

「Elizaの将来は不確実で、治療前はElizaの未来が明確であったため、Sanfilippoの親にとって素晴らしいことだ。苦しみ、変性、発作、栄養チューブ、車いす、死など。.

「今は未来が不透明で、潜在力のために素晴らしいことだと思う」

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