‘나비 아이들’치료 : 드문 피부병에 대한 치료 제공

작년에 세 번째 딸이 태어날 무렵, 가브리엘라 맥캔 (Gabriella McCann)은 새 아기를 다루는 데 오래된 전문가라고 생각했습니다..

그러나 그레타 (Greta), 지금은 6 세, 스텔라 (Stella, 3 세)와 같은 그녀의 경험에서 엘리사는 한 손의 뒤쪽에 수수께끼 같은 피부 패치를 놓치지 않고 도착했다. 24 시간 내에 그 패치에 이어 Elisa의 시체에서 분출 한 물집이 나타났습니다. 충격적인 상태를 만들기 위해 무엇을해야할지 모르는 의사들.

엘리사 (Elisa)가 태어 났을 때 그녀의 토착 팔레르모 (Palermo)에있는 가족과 친구들과 함께 머물고있는 미네 아 폴리스의 엄마 인 맥캔 (McCann) (40 세)은 “아기가 태어 났으며 전세계가 추락했다”.

유아에게 ‘새로운 삶’을주는 피부 질환에 대한 실험적 치료

07.2.201401:55

며칠 만에 문제는 분명했습니다. 로마의 의사들은 Elisa에 표피 수포관 증 (epidermolysis bullosa) 또는 EB (피부 층이 적절하게 함께 고정되어 있지 않은 유전 질환)로 진단하여 마찰을 유발하여 마찰을 유발하여 사소한 찰과상. 

“실제로 물집이 물집처럼 생겼습니다.”맥캔이 말했다. “그녀는 손가락으로 물집이 생겨서 핫도그처럼 보였습니다.”

그러나 오늘날, 18 개월 된 엘리사의 손가락은 거의 정상적으로 보입니다. 그녀의 어머니는 장갑을 벗고 손과 발을 덮은 랩을 감쌌습니다. 심지어 아이가 걷기를 실험하도록 허용했습니다..

Elisa는 5 월에 미네소타 대학의 획기적인 임상 시험에 등록 된 28 세 어린이가되어 건강한 기증자 (이 경우 Elisa의 자매 Stella)의 골수를 사용하여 치명적인 장애의 증상을 치료합니다.

대학의 줄기 세포 연구소 소장 인 Jakub Tolar 박사는 2007 년에 시작된 시험은 여전히 ​​실험으로 간주되지만 EB의 가장 심각한 경우에 대한 치료법으로 선택되었다고 말했다..

“이것은 장애를 치료하는 것이 가장 어렵고 매우 고통스러운 장애입니다.”라고 Tolar는 말했습니다. “우리가 시작하기 전에,이 아이들의 결과를 바꿀만한 것은 전혀 없었습니다.”

EB는 피부층이 서로 붙을 수있는 결합 조직 인 콜라겐을 만드는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다..

“이것은 벨크로와 같은 루프를 만들어 상부층을 하부 층에 부착시키는 단백질이다”라고 그는 말했다. “매직 테이프가없는 경우 층이 서로 미끄러 져 물집이 생깁니다.”

미국에서 태어난 100 만 명의 신생아 중 약 20 명이 EB을 가지고 있는데, EB는 여러 형태가 있으며 경증부터 중증까지 다양하다. 이는 미국에서 2 만 5 천에서 5 만 명 사이의 어린이들이 대부분이 상태로 생활하고 있다는 것을 의미합니다. 치료하지 않고 방치하면 EB는 고통스런 외관 손상과 조기 사망 (일반적으로 30 세 이전)을 초래합니다. EB의 초기 희생자는 종종 빠른 세포 회전율에 의해 유발 된 치명적인 피부암을 유발합니다. 

심한 EB로 태어난 Elisa와 같은 아기는 손과 발가락, 발바닥, 입과 목에 모든 곳에 병변을 일으 킵니다. 그들의 피부가 매우 약해서 나비 날개와 같이 약하기 때문에 종종 “나비 아이들”이라고 불립니다..

그러나 Elisa가 태어 났을 때, McCann은 감상적인 레이블에 관심이 없었습니다. 아이들의 희귀 질환에 직면 한 많은 현대 부모처럼, 그녀는 전문가의 대답과 인터넷을 통해 답변을 요청했습니다.

“나는 이것에 관해 뭔가 할 수있는 세계 1 위의 의사를 알고 싶다”고 말했다. Tolar의 이름이 계속 올라 왔습니다..

“나는 그와 접촉하여 매일 연락을 취하고있다”고 그녀는 말했다. “바로, 그는 Elisa를 매우 보호했다.”

McCann과 여행 작가 인 Dagan McCann은 Tolar와 그의 치료법에 가까워지기 위해 Minneapolis로 이사했습니다..

Stella에서 Elisa로 골수를 이식하면 건강한 세포로 혈액이 채워집니다. 우선, 과학자들은 Elisa 화학 요법과 방사선 치료를 통해 새로운 세포가 “셋업”될 수있는 공간을 마련해야한다고 Tolar는 말했다. 전신 방사선 조사를 추가로 늘리면 세포가 생식하거나 잘 잡을 수있게되었습니다..

마지막 측정에서 스텔라 기증자 세포의 절반 이상이 부분적으로 이식 된 것으로 Tolar는 말했다. 이전의 프로토콜에서는 골수 이식을받은 어린이의 약 1/3이 약간 개선되었지만 Elisa가 보여준 극적인 결과는 아닙니다. 그러나 많은 어린이들에서 Tolar는 기증 된 골수의 세포가 실제로 피부에 가라 앉아 부상을 치료한다는 사실을 보여주었습니다. 

Elisa에게 실제 결과는 인상적이었습니다. Gabriella McCann이 말했습니다..

“이식 전, 나는 물집을 열고 배수하기 위해 바늘이나 메스로 도처에 걸어 다녔다”고 그녀는 말했다. “그들은 몇 분 안에 거대해질 것입니다.”

이제 엘리사는 물집이 생기지 만 작아지고 스스로 치유됩니다. 그녀는 목구멍에 상처를 입히는 물집 때문에 튜브를 통해 여전히 먹이를 먹고 있지만 점점 나아지고 있습니다. 그리고 이번 주에, 그녀는 처음으로 점심을 먹으러 나가야했습니다. 왜냐하면 그녀는 엄마와 함께 다른 아기를 만날 수있을 정도로 건강하기 때문입니다..

“내 딸은 전에 인생이 없었어요.”맥캔이 말했다. “이제 내 딸은 생명이 있으며, 그녀는 전에만큼 물집이 생기지 않을 것이라고 확신합니다.”

스탠포드 대학 (Stanford University)에서 줄기 세포 치료와 유전자 전달 치료법을 연구중인 Tolar 팀과 다른 EB 전문가들의 연구비 지원은 큰 관심사입니다. EB는 희귀 질환으로 분류되어 연구 비용을 지불하는 것이 어려울 수 있습니다. 그러나 과학자들은 Andrea Pett-Joseph와 그녀의 남편 Paul Joseph가 이끄는 EB 의학 연구 재단 (EB Medical Research Foundation)과 같은 단체들에 의해 강화되었다. 또 다른 중요한 토대는 DEBRA of America, Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association. 

조셉스의 아들 인 브랜든 (Brandon)은 10 년 전 EB로 태어 났으며, 부모님은 1991 년부터 EB에 5 백만 달러를 모금 한 모든 자원 봉사자의 비영리 단체를 인수하기로했습니다. 그들은 명예 이사회 배우 Courteney Cox, Jennifer Aniston, Brad Pitt 및 Adam Sandler 및 기타 스포츠 및 정치 유명 인사.

그러나 Tolar의 골수 이식 및 자연 유전자 치료 프로그램과 Stanford의 유전자 전달 치료에 대한 새로운 연구와 같은 성공으로 Joseph은 투자가 성과를 올리고 있다고 말합니다.

Andrea Pett-Joseph은 “많은 가정이이 일이 더욱 희망적이라고 느끼고 있습니다. “그것은 좋은 속도로 일어나고 사람들은 그 증거를 볼 수 있습니다. 때때로 과학은 아주 멀리 떨어져 있습니다. “