Richard Engel condivide la storia straziante del viaggio medico del figlio
Richard Engel lo definisce il peggior giorno della sua vita. Il principale corrispondente estero di NBC News è stato con le truppe statunitensi in Corea del Sud quando ha ricevuto i risultati di una scansione genetica per il suo dolce giovane bambino.
“Ho chiamato il medico e ha detto: ‘Abbiamo trovato qualcosa. È molto, molto severo. È una vita lunga, non curabile “, ha ricordato Engel. “Ero in uno stato di shock. Sono tornato in questo convoglio, tremando. È stato il peggior giorno della mia vita. “
Richard Engel condivide le rare condizioni mediche di suo figlio
Jan.30.202308:58
Engel e sua moglie, Mary Forrest, sapevano presto che qualcosa non andava bene con loro figlio, Henry. Mentre il ragazzo si avvicinava al secondo anno della sua vita, non poteva parlare o battere le mani. Inoltre non poteva camminare o addirittura stare seduto dritto. I genitori del ragazzo lo portarono da ogni dottore a cui potessero pensare.
“Era un mistero e abbiamo pensato, ‘Okay, beh, ci sono i fioristi in ritardo'”, ricordò Engel pensando.
Poi i risultati del set completo di test genetici sono tornati lo scorso settembre, proprio intorno al suo secondo compleanno, rivelando che Henry aveva una malattia genetica del cervello, una variante della sindrome di Rett. La condizione è causata da una rara mutazione genetica che colpisce quasi esclusivamente le ragazze. Al momento non ha un trattamento o una cura.
I bambini che hanno la sindrome di Rett sembrano svilupparsi normalmente all’inizio ma poi mostrano sintomi ad un certo punto durante il primo anno di infanzia quando iniziano a perdere le loro capacità motorie e cognitive.
“Non è solo un ritardo. Significa menomazione della vita, permanente, incurabile, fisica e intellettuale “, ha detto Engel. “Sfortunatamente, più ne abbiamo appreso, peggio è arrivata la notizia.”
I medici hanno detto ai genitori di Henry che il loro figlio probabilmente non camminerà mai, non parlerà o si vestirà da solo. La sua capacità mentale probabilmente rimarrà al livello del bambino. La coppia è stata anche avvertita di aspettarsi futuri problemi di salute, come convulsioni e rigidità.
La sindrome di Rett è causata da mutazioni genetiche che di solito colpiscono i ragazzi molto più gravemente delle ragazze perché attacca il cromosoma X – di cui i maschi ne hanno una ma le femmine ne hanno due, con la seconda che funge da copia normale della versione mutata.
Ma Henry ha una mutazione unica che viene studiata con la speranza di trovare la chiave per un trattamento per lui e gli altri. Il lavoro è condotto dal Dr. Huda Zoghbi, lo stesso ricercatore che ha contribuito a scoprire la mutazione che causa la sindrome di Rett.
“La mutazione di Henry è unica al mondo. Ma perché è unico è ciò che lo rende così prezioso “, ha detto Zoghbi, direttore del Duncan Neurological Research Institute del Texas Children’s Hospital. “A volte dalla cosa più rara, puoi imparare di più.”
Il laboratorio di Zoghbi ha raccolto e replicato le cellule di Henry nella speranza che possano aiutare a trovare un modo per potenziare una proteina chiamata MECP2, essenziale per il funzionamento del cervello ma che il corpo di Henry non produce abbastanza per controllare la sua mente.
Zoghbi dice che se riesce a potenziare la proteina in modo sicuro, sarebbe una svolta per Henry e molti altri bambini.
“Sappiamo che oggi ci sono centinaia di geni che possono causare l’autismo o possono causare disabilità intellettiva o complessi disturbi psichiatrici”, ha detto. “Usare le cellule di Henry per studiare la sindrome di Rett, in caso di successo, può essere applicato a qualsiasi di queste malattie”.
Nel frattempo, Henry riceve fisioterapia giornaliera e visita l’ospedale due volte a settimana per appuntamenti per aiutare a stimolare i suoi sensi. Sua madre, un ex produttore televisivo, è ora il suo fornitore di assistenza a tempo pieno che lo aiuta a tenerlo in movimento ogni volta che è possibile, con la speranza che ogni piccolo movimento faccia crescere i muscoli. Trasforma persino i pasti in opportunità per Henry di sviluppare abilità motorie che gli mancano.
“Sono fondamentalmente il suo manager per quello e cheerleader”, ha detto Forrest. “Mi dà uno scopo ed è importante. Lo vedo aiutarlo. “
Mentre lei e Engel aspettano progressi scientifici, cercano di rendere la vita di Henry il più normale possibile.
“È difficile. A volte devo davvero adattarmi “, ha detto. “Vedo un bambino di 9 mesi che fa più di lui. È facile perdersi in questo. “
Ma continuano ad esserci molti momenti di gioia, e assicurandosi che Henry sappia quanto sia amato.
“Ha reso la nostra relazione più forte in realtà. Siamo tutto ciò che abbiamo », disse Engel. “Siamo tutto ciò che ha adesso, quindi dobbiamo essere una squadra”.
Engel ha detto che condividere la storia della sua famiglia è stato difficile, ma lui e sua moglie sentono che è necessario aiutare gli altri come loro.
“Non è una storia che qualcuno vuole raccontare, è molto difficile per noi, ma abbiamo voluto sensibilizzare, rendere altre famiglie con bisogni speciali bambini, bambini che sono stimolanti, sapere che non sono soli”, ha detto.
“Può sembrare molto solo quando vai per la strada e vedi gli altri bambini comportarsi normalmente e sapere che la sua vita e la nostra vita non saranno mai esattamente così.”
Forrest ha detto che il processo è stato “crudo, doloroso e molto personale”, ma lei e suo marito apprezzano la possibilità di aiutare gli altri.
“È solo, quindi speriamo che altre persone vedano questo e si sentano un po ‘meno soli – e lo faremo anche noi”, ha detto.
Inoltre, sono incoraggiati dalla ricerca condotta quotidianamente da Zoghbi e dalla sua squadra.
“Ci dà speranza, ci fa attraversare ogni giorno”, ha detto.
Ulteriori informazioni sulla ricerca condotta per trovare un trattamento per la sindrome di Rett possono essere trovate presso il Duncan Neurological Research Institute dell’ospedale pediatrico del Texas.
26.04.2023 @ 04:34
o molte famiglie che vivono con la sindrome di Rett e che cercano disperatamente una cura per i loro cari affetti da questa malattia. La storia di Richard Engel e di suo figlio Henry ci ricorda limportanza della ricerca medica e della speranza che essa porta. Siamo grati per il lavoro del Dr. Zoghbi e del suo team nel cercare di trovare una cura per la sindrome di Rett e siamo solidali con tutte le famiglie che lottano contro questa malattia. Speriamo che la ricerca continui a progredire e che un giorno possiamo trovare una cura per questa malattia devastante.