Ibu dengan kelainan genetik langka mengadopsi anak-anak yang memilikinya juga

Ketika Kristi Smith adalah bayi yang baru lahir, orang tuanya diberitahu bahwa anak perempuan mereka menderita Phenylketonuria (PKU), gangguan genetik langka yang, jika tidak diobati, dapat menyebabkan cacat intelektual, kejang dan gangguan perilaku dan mental..

Dikatakan oleh dokter mereka, bayi mereka akan mengalami keterlambatan mental yang berat, Smith mengatakan orang tuanya meneliti perawatan PKU, dan memulainya dengan diet rendah protein khusus dalam upaya untuk mengelola kondisinya..

“Itu sulit, tetapi kami berhasil melewati” Smith ingat. “Orang tua saya memprioritaskan kesehatan saya.”

Diet ketat, yang termasuk campuran minuman khusus yang memberikan protein tubuh yang tidak beracun bagi pasien PKU, memungkinkan Smith untuk unggul saat ia tumbuh dewasa – lulus dari sekolah menengah, memperoleh dua gelar sarjana, dan menikahi suaminya, Matt, sebelum menetap di Tucson, Arizona.

“Kami tahu bahwa pada akhirnya, kami ingin punya anak,” kata Smith. “Kami berdua juga menyukai gagasan adopsi, jadi kami pikir mungkin kami akan memiliki satu atau dua anak biologis dan kemudian mengadopsi satu atau dua.”

Ketika dia mulai meneliti hasil kehamilan dengan PKU, Smith, 36, mengetahui komplikasi seperti cacat lahir janin dan keguguran karena tingginya kadar protein fenilalanin dalam aliran darah..

“Saya tidak ingin berpotensi melalui semua sakit kepala dan sakit hati dan stres ketika ada anak-anak yang membutuhkan keluarga di luar sana,” kata Smith..

Jadi Smith dan suaminya mulai membina anak-anak di komunitas mereka. Kemudian, mereka mengetahui seorang bocah lelaki yang tinggal di China yang, seperti Kristi, memiliki PKU.

“Kami menyukai gagasan memberikan rumah bagi seorang anak dengan PKU karena kami tahu bagaimana cara merawatnya,” katanya. “Ketika saya memberi tahu suami saya tentang bocah lelaki kecil ini, dia berkata, ‘Apakah kita akan pergi ke Tiongkok?'”

The Smiths pergi ke China. Dan, melalui agen adopsi mereka, pasangan itu membuat rencana untuk mengadopsi dua anak laki-laki dengan PKU.

Pada Mei 2015, keluarga Smith pulang dari Tiongkok dengan putra mereka, Andrew dan Luke, keduanya berusia 2 tahun pada saat itu.

Andrew dan Luke tinggal di panti asuhan yang memahami PKU dan merawat kondisi mereka.

“Ini adalah lingkungan yang sangat memelihara,” kata Smith. “Anak-anak itu benar-benar bersama teman-teman mereka – sangat tajam, sangat pintar, sangat di atas. Mereka hebat.”

Jangan pernah melewatkan kisah pengasuhan dengan newsletter TODAY Parents! Daftar disini.

Dalam proses mengadopsi anak laki-lakinya, Smith belajar tentang anak-anak Cina lainnya dengan PKU yang memiliki hasil yang sangat berbeda.

“Beberapa dari anak-anak ini tidak pernah diobati,” Smith menjelaskan. “Para panti asuhan tidak peduli dengan PKU, jadi mereka memiliki beberapa masalah yang sangat berat – beberapa nonverbal, beberapa memiliki kejang, beberapa memiliki masalah neurologis yang disebabkan oleh PKU. Dan semua anak-anak ini masih membutuhkan keluarga.”

Ketika dia terhubung dengan lebih banyak keluarga yang telah mengadopsi anak-anak dengan PKU dari China, dia mulai mengadvokasi anak-anak yang masih berada di panti asuhan di sana. Setelah “jatuh cinta” dengan seorang bocah laki-laki berusia 8 tahun, Smith meminta suaminya untuk mempertimbangkan adopsi lagi.

Matt setuju, dan ketika pasangan itu pindah melalui proses adopsi, mereka mengetahui seorang anak laki-laki berusia 13 tahun yang akan “berusia” dari panti asuhan ketika dia berusia 14 tahun – berubah ke jalanan dan dianggap “tidak bisa diadopsi.”

Sekali lagi, Smith meminta izin untuk mengadopsi dua anak dalam satu perjalanan.

Pada Maret 2023, Caleb, sekarang 9, dan Ben, sekarang 14 tahun, bergabung dengan keluarga Smith.

“Caleb berasal dari panti asuhan yang sama dengan Andrew dan Luke, jadi dia tahu tentang PKU dan apa yang dia bisa dan tidak bisa makan,” kata Smith. “Dia hebat.”

“Ben punya beberapa penundaan,” lanjut Smith. “Dia mendapat terlalu banyak stimulasi dan memiliki beberapa masalah lain.”

Hari ini, semua anak Smith menjalani diet protein-terbatas yang sama dengan yang dia ikuti.

“Kami minum formula kami bersama-sama,” kata Smith. “Kami mengatakan kepada mereka itu membantu mereka menjadi pandai dan mempelajari berbagai hal. Dan, kami memberitahu mereka tanpa itu, otak kami akan sakit.”

Smith mengatakan, bagian paling berharga dari mengadopsi putra-putranya telah menyaksikan mereka tumbuh.

“Mereka datang kepada kami tidak tahu bagaimana naik tangga atau bagaimana berlari dan melompat – mereka kewalahan, tetapi sekarang mereka hanya berkembang,” katanya. “Mereka menjadi baik dan sopan, dan itu seperti bola lampu pergi untuk segalanya – dari mereka memahami PKU mereka untuk semua sekolah dan hal-hal akademik.”

Mengingat sebuah surat yang ditinggalkan salah seorang anak laki-lakinya di panti asuhannya, Smith mengatakan dia pernah berpikir orang tua di Cina mengetahui kondisi anak mereka dan meninggalkan mereka. Sekarang, dia tahu sebaliknya.

“Dia benar-benar memiliki catatan dari orang tua kandungnya yang berkata, ‘Tolong, orang baik, kita bukan orang tua yang mengerikan. Dia punya PKU dan dia butuh formula khusus ini. Dia kelihatan sehat sekarang, tapi jika dia tidak punya formula ini, dia akan tumbuh menjadi orang bodoh, dan saya tidak tahan melihatnya tumbuh dewasa sebagai orang bodoh, “kenang Smith. “Mereka tidak bisa merawat anak-anak di sana dan mereka memohon dan meminta orang lain untuk merawat anak mereka.”

Pesan Smith kepada ibu kandung putranya adalah salah satu harapan.

“Anak itu sekarang berusia 5 tahun dan memiliki masa depan sebagai insinyur atau dokter – dia pergi ke berbagai tempat,” katanya. “Dia punya banyak potensi, tetapi tanpa perawatan, dia mungkin akan berakhir di China di jalan sebagai pengemis.

“Ini menakutkan dan itu sulit. Tapi itu sangat bermanfaat juga.”