10 세까지 희귀 한 병으로 죽을 수있는 두 아들을 돕는 가족 종족

Jennie Landsman의 아들 Benny가 생후 6 개월이되었을 때, 그녀는 다른 아기처럼 앉거나, 넘어 지거나 발을 질질 때 고심했다. 걱정해서 그녀를 신경 학자에게 데려 갔다..

브루클린 33 세의 랜즈 먼 (Landsman)은 베니가 스스로 앉아 있지 않을 때 조금 걱정하기 시작했다고 말했다. “그때까지 그는 정상적으로 발전해 왔습니다.”

이 두 소년은 치명적인 유전병을 가지고 있습니다. 그러나 치료를위한 희망이있을 수 있습니다.

2011 년 11 월 30 일00:58

의사는 베니 (Benny)가 건강했으며 일부 아기가 이정표를 세우기 위해 시간을 할애해야한다고 확신했습니다. 그러나 한 달이 지나지 않아서 Landsman은 두 번째 의견을 원했습니다. 새로운 의사는 또한 그녀에게 걱정하지 말라고 말했다. Benny는 눈과 안진, 또는 빠르게 움직이는 눈으로 근육 문제를 경험했습니다. 그러나 안과 의사는 베니가 건강 해 보인 데 동의했다..

Landsman은 좌절감을 느꼈다. 의사들은 베니가 괜찮다고 말했지만 뭔가 잘못 됐다는 것을 느꼈다. 시간이 지났고 다른 아기, 조쉬를 낳았습니다. 그러나 그녀는 베니에 대한 그녀의 우려를 피할 수 없었습니다. 베니는 여전히 기본적인 이정표를 만납니다..

제니 Landsman underwent genetic testing and was surprised to learn she carried Canavan disease.
Jennie Landsman은 유전자 검사를 받았고 그녀는 유전병에 대한 매개체가 아니라고 전했습니다. 그녀는 나중에 그녀가 Canavan 질병을 나르는 것을 배우기 위해 기절했다. Jennie Landsman의 의례

“우리는 그것이 일종의 뇌 손상이라고 생각했습니다. 우리는 몰랐다. 우리는 정상적인 임신, 정상적인 출생, 6 개월까지 정상적인 발달을 보였습니다. “.

마지막으로, Landsman은 혈액과 소변 검사를 한 세 번째 신경 학자에게 Benny를 데려갔습니다. 의사가 베니 소변에서 N-acetylaspartic acid (NNA)의 존재를 발견 한 것은 드문 유전 신경 상태 인 Canavan 병이 있음을 의미합니다. 누락 된 효소는 뇌의 하얀 물질이 스폰지 물질로 변질되도록하며, 대부분의 어린이는 발달 이정표를 놓치고,인지 장애를 앓고 약 10 세에 사망합니다.

“나는 그것이 얼마나 황폐했는지 전혀 모른다”고 Landsman은 말했다..

조차 though Canavan disease slowed Benny's normal development, his mom Jennie Landsman says he is social and boisterous.
Canavan 병이 베니의 정상적인 발달을 늦추더라도, 그의 엄마는 그가 사회적이고 거칠다 고 말한다..Jennie Landsman의 의례

그녀는 또한 그녀가 Canavan를위한 운반 대 이었다는 것을 배우기 위하여 기절시켰다. 10 년 전, 그녀는 유전 테스트를 받았고 그녀가 안전하다고 생각했습니다. 결과는 그녀가 아시 케 나지 유대인들 사이에서 흔히 발생하는 어떤 유전병의 매개체가 아니라고 말했다. 그러나이 검사는 그 사실을 놓친 것일 수도 있고 가짜 일 수도 있기 때문에 과거에 검사를 받았더라도 아기가 태어나 기 전에 유전 검사를 고려하는 것이 중요하다고 생각하는 이유입니다.

얼마 지나지 않아 Landsman과 남편 게리 (Gary)는 진단을 위해 유전 상담원을 만났고 한 달 전인 조쉬 (Josh)도 Canavan disease.

“우리가 상상할 수있는 것 이상이었다”고 그녀는 말했다. “나는 완전히 충격을 받았습니다.”

그러나 Landsman은 간단한 치료가 있어야한다고 생각했습니다..

“그들은 효소가 빠져있다. 나는 ‘언제, 언제부터 효소를 줄 수 있을까요?’라고 말했습니다. “.

그 때 그녀는 치명적인 예후를 알게되었습니다..

“의사들은 치료법이 없다고 우리에게 말했습니다. 할 수있는 일은 없습니다. 집으로 가져 가서 사랑하는 것뿐입니다. “라고 Landsman은 말했습니다..

3 일 동안, 그녀는 울었고 순간을 세기 시작했다..

“나는 아기의 손을 잡고 울 것이다. ‘얼마나 더 많은 시간을 내 아기의 손에 쥐고 있습니까? 얼마나 더 많은 분이 그를 보게 될 것인가? “”그녀가 말했다..

그러나 그녀와 남편 게리 (44 세)는 싸우기로 결심했다. 그들은 치료와 치료법을 연구하기 시작했고 Canavan을 치료할 수있는 유전자 치료법을 발견했습니다. 그러나 자금 감축으로 실험실에 갇혀있었습니다. 실험실은 Landsmans에 치료를 개발하기 위해 120 만 달러가 필요하다고 말했습니다. 그래서 가족은 GoFundMe 캠페인을 시작하기로 결정했습니다..

“우리는 도움을 구하는 사람들에게 다가갔습니다. 우리는 이것이 우리보다 훨씬 큰 것을 알았습니다. “그녀는 말했다..

4 일 동안 캠페인은 필요한 $ 600,000의 절반 이상을 모금했습니다. Landsmans는 지원의 부 풀기에 압도 당한다..

“우리는 충격과 감사를 느낀다”고 그녀는 말했다..

에서 August, the Landsmans learned their young sons both had the rare Canavan disease. After feeling hopeless, they decided to devote their energy to finding a cure.
Landsmans는 8 월에 그들의 어린 아들이 모두 희귀 한 Canavan 병을 가지고 있다는 것을 알게되었습니다. 절망감을 느낀 후에, 그들은 치유를 찾는데 자신의 힘을 쏟기로 결정했습니다..Jennie Landsman의 의례

이 돈은 시카고의 일리노이 대학의 신경 학자 인 크리스토퍼 얀슨 (Christopher Janson) 박사가 Canavan 환자의 소그룹에서 유전자 치료법을 테스트하여 도움이 될 것입니다. 이 치료법은 두뇌가 미엘린 생산을 강화할 수있게 해줄 것이며, 이는 Canavan 아이들과 교란되어 가난한 결과를 낳을 것입니다.

“우리는 약간의 아이들을 도울 수있는 겸손한 목표를 가지고 있으며, 치료법이 효과적이라는 것을 보여줍니다”라고 그는 말했습니다.

이 치료가 Canavan의 어린이에게 도움이 될지라도 다른 조건의 치료를위한 연구의 기초가 될 수 있습니다..

“우리가 Canavan으로 복용하고있는 것과 동일한 접근법 중 일부는 알츠하이머 병에도 적용될 수 있습니다.”.

Landsmans를 한번도 만난적이는 없지만, 그가 그렇게 결정을 내린 것은 놀랄 일이 아닙니다..

“그들은 자신의 아이들을 돕고 다른 사람들을 도우려고 노력하고 있습니다. 정말 환상적입니다 “라고 그는 말했다..

Landsman은 현재 17 개월 된 베니와 4 개월 된 조쉬가 그들을 만나는 모든 사람에게 기쁨을 가져다 준다.

“그들은 행복한 친구들입니다.”라고 Landsman이 말했다. “주변에있을 때 슬프지 않아.”

후 discovering their two youngest sons have a rare disease, Jennie and Gary Landsman decided to fundraise to find a cure for them.
두 명의 막내 아들이 드문 질환이 있음을 발견 한 후, Jennie와 Gary Landsman은 그들에게 치료제를 찾기 위해 모금하기로 결정했습니다..Jennie Landsman의 의례

모두가 돕고 싶어합니다. Benny와 Josh의 7 살짜리 형제 인 Michael도 치료법을 찾고 있습니다..

“그는 공상 과학 소설을 읽기 시작했고 자신의 유전자를 고칠 수있는 방법을 찾아왔다. 그는 단지 돕고 싶어한다”고 Landman은 말했다. “동시에 마음이 따뜻하고 가슴이 아프다.”

기부에 관심있는 사람들은 여기에서 할 수 있습니다..