リチャードエンジェル、息子の医療旅行の悲惨な話を共有

リチャードエンジェルは、彼の人生の最悪の日と呼びます。 NBC Newsの外国特派員は、韓国の兵士と一緒に、幼い幼い幼児のための遺伝子検査の結果を受け取った.

“私は医者に電話し、彼は言った、”我々は何かを見つけた。それは非常に深刻です。それは人生では長く、治療可能ではない」とエンゲル氏は振り返る。 「私はショックを受けていた。私はこの護送船に戻って、揺れ動いた。それは私の人生の最悪の日だった。

リチャードエンジェルは息子のまれな病状を分かち合う

1月30日08:58

エンゲルと妻のメアリー・フォレストは、息子のヘンリーとは何かが間に合わなかったことを早期に知っていました。少年が生涯の2年目に近づいても、彼は彼の手を話すことや拍手することができませんでした。彼は歩くことも、まっすぐ座ることもできませんでした。その少年の両親は、彼が考えていたすべての医者に彼を連れて行った.

「それは謎だったし、私たちは「そうだ、遅くブルマーがいる」と思った」とエンジェルは思考を思い出した.

その後、彼の二番目の誕生日のまわりで、遺伝子検査の完全なセットの結果が去年の9月に戻った。ヘンリーは、遺伝的脳障害、レット症候群の変異を持っていたことを明らかにする。この状態は、ほとんど独占的に女の子に影響を与えるまれな遺伝子変異によって引き起こされます。現在、治療や治療法はありません.

レット症候群の子供は、最初は正常に発症しているように見えますが、幼児期の初めのある時点では、モーターや認知能力を失い始めます.

「遅れだけではない。それは人生の長い、永久的な、物理的および知的障害の未治療を意味します」と、エンゲルは言いました。 「残念なことに、それについてもっと学んだほど、ニュースが悪化した」

医者はヘンリーの両親に、息子が決して歩くことや、話をすること、ドレスをすることは決してないと語っている。彼の精神的能力は、幼児レベルにとどまる可能性が高い。このカップルには、発作や硬直などの将来の健康問題が予想されることも警告されています.

レット症候群は、X染色体を攻撃するため少年よりもはるかに重度の男児に影響を与える遺伝的変異によって引き起こされます。少年は2人、少女は2人、2人目は突然変異型.

しかし、ヘンリーは、彼や他の人のための治療の鍵を捜すことを期待して研究されている独特の変異を持っています。この研究は、レット症候群を引き起こす突然変異の発見を助けた同じ研究者、フダ・ゾッビ博士によって行われている.

「ヘンリーの変異は世界でもユニークです。しかし、それがユニークなのはそれを非常に貴重なものにしているからだ」とテキサス小児病院ダンカン神経学研究所所長のジョグビーは語った。 「時には最も希少なものから、最も多くを学ぶことができます。」

ヘンリーとの間で行われた研究と、彼と他の人たちをうまく助ける方法については、https://t.co/gr65xO8GSkストーリーをご覧ください。

– リチャードエンジェル（@リチャードエンジェル）2023年1月30日

Zoghbiの研究室では、ヘンリーの細胞を収集して複製し、MECP2と呼ばれるタンパク質をブーストする方法を見つけるのを助けてくれることを期待しています。これは、脳機能には不可欠ですが、ヘンリーの体は、.

Zoghbiは、もし彼女がタンパク質を安全に増やすことができれば、Henryや他の多くの子供にとって画期的なものになると言います.

「今日、自閉症を引き起こしたり、知的障害や複雑な精神障害を引き起こす何百もの遺伝子があることがわかっています」と、ヘルトの細胞を使ってレット症候群を研究したところ成功した場合、これらの疾患に適用することができます。

その間、ヘンリーは毎日の理学療法を受け、毎週2回病院を訪問し、彼の感覚を刺激します。元のテレビプロデューサーだった彼のお母さんは、現在、彼のフルタイムのケア提供者であり、小さなクロールがすべて自分の筋肉をより強くしてくれることを願って、可能な限り移動させています。彼女は、ヘンリーが欠けている運動能力を開発する機会に食事を変える.

「私は基本的にそのチアリーダーのチーフリーダーだ」とフォレストは語った。 「それは私に目的を与え、重要です。私は彼が彼を助けるのを見る。

彼女とエンゲルが科学的進歩を待っている間に、彼らはヘンリーの人生を可能な限り正常にしようとします.

“それは難しい。時には自分自身を磨く必要がある時もある」と彼女は語った。 “私は9ヶ月前に彼よりも多くのことをしています。これで失われるのは簡単です」

しかし、多くの喜びの瞬間があり、ヘンリーは彼がどれだけ愛されているかを知っていることを確認しています.

「実際には私たちの関係はより強くなっています。私たちはすべて我々が持っているものだ」とエンゲル氏は語った。 「私たちは彼が全力を得ているので、チームになる必要がある」

エンゲル氏は家族の話を分かち合うのは難しいと語ったが、彼と彼の妻は自分自身のように他人を助ける必要があると感じている.

「誰もが伝えたい話ではないが、私たちにとっては非常に難しいが、意識を高め、特別なニーズを持つ他の家族を子供、挑戦している子供、彼らが一人ではないことを知ってもらいたい。.

“あなたは通りを降りると、他の子供たちが正常に行動しているのを見て、自分の人生と人生がまったく同じようになることはないと知っていると、とても孤独に感じることができます。

フォレスト氏によると、このプロセスは「生のままで、苦痛で非常に個人的」だが、彼女と彼女の夫は他人を助ける機会に感謝している.

「孤独だから、他の人たちがこれを見て少しだけ寂しさを感じるかもしれない – そして私たちもそうするだろう」と彼女は言った.

また、Zoghbiと彼女のチームが毎日行っている研究によって奨励されています.

「それは私たちに希望を与え、毎日私たちを魅了します」.

レット症候群の治療法を見つけるために実施された研究の詳細は、Texas Children’s HospitalのDuncan Neurological Research Institute.