ヘンリーの物語：私たちの息子の障害が科学的な飛躍につながる方法

特別なニーズを持つ子供を孤独にすることができます。私の家族はまだまだ条件に合っています。あなたが通りを歩いて “普通の”男の子と女の子をスキップしたり、スクーターで学校に通わせたり、あなたの子供の人生とあなたのものが決して自分のものと同じではないことを知っていると、孤独になることがあります.

あなたがグループを演奏して別の親を垣間見ると、歩いたり話したり、まっすぐ座ったりしていないことに気付いていますが、言う。私たちは氷を砕くためにそれを持ち出すべきですか？新しい人と会うたびに何が起こっているのかを説明する必要はありますか？私たちの2歳の息子ヘンリーは、最近、医師が赤ちゃんのケアのレベルで生涯にわたるケアを必要としていると言われている遺伝性疾患と診断されたという具体的な内容に入る必要がありますか？?

リチャードエンジェルは息子のまれな病状を分かち合う

1月30日08:58

キッチンクリーナー、生命保険、または最新で安全なSUVの広告はすべて、幼児が光を当てる母親や父親の抱擁に最初のステップを踏み出すように見えるため、家でテレビを見ることは寂しいこともあります。医師たちは、ヘンリーが歩くこと、喋ること、ドレスすること、自分自身を食べること、または無人のバスルームに行くことなど、基本的な仕事をすることは決してないと言います。これらの広告がテレビに表示されると、チャンネルを変更する傾向があります.

それはまだすべて非常に新鮮で未加工です。我々は非常に勇敢な特別ニーズのコミュニティに比較的新しい到着です。我々は9月にヘンリーのMECP2遺伝子の1つが突然変異していることを知りました。彼は脳が彼の心と体を制御するのに必要なタンパク質を十分に産生しないということを意味します。現在治療法はありません.

私たちのために、そして同様の問題に直面している他の人にとっても間違いなく、診断はすべてを一瞬で変えました。私たちは彼が学校、スポーツ、そしておそらく自分の家族のために望む未来を悲しんだ。我々は彼と分かち合うと思っていた未来を悲しんだ。私たちは、新しい未来、また愛に満ちているという条件に来なければなりませんでしたが、.

私の妻メアリー（以前はテレビプロデューサーでした）は現在フルタイムのケア提供者です。彼女はヘンリーを毎日の理学療法士の任命に就いています。.

彼女は毎食をヘンリーが欠かすことのできない精巧な運動技能を練習する機会に変え、食べ物を手に入れて口を見つけるよう励ます。メアリーが自分自身をヘンリーに専任させることができ、私たちがケアの費用をカバーするための手段と保険を持っていることは非常に幸運です。特別なニーズの子供を持つ他の多くの家族は、幸運ではありません.

私たちはまた、マラソンのスタートラインにいることを知っています.

ヘンリーの診断の一部は、彼の状態が時間とともに変化する可能性があるということです。彼は今自分で動くことができます。彼は一種の腹を立てた “軍の這い回し”をし、彼のおもちゃで遊ぶのを楽しみます。彼は一般的に非常に幸せで、笑い声と笑い声がしばしばです。私たちは愛をもって彼を満たすために最善を尽くし、抱き合うチャンスを逃さず、髪をこすり、耳たぶを叩き、私たちが彼をどれだけ愛しているかを彼に伝えます。私たちを夜間に目を覚ますのは、医師が手首や首を含めた筋肉や関節が硬くなり、遊びをしたり、頭が頭になって不可能ではないにしても、はるかに難しいものを見るようになっているということです。医者は、遠くない未来においててんかんを発症する可能性が70％以上あると言います.

これはジャーナリストや親が書いてみたい話ではありませんが、少なくとも私はテレビカメラに慣れています。メリーがヘンリーについて公然と話すことは、多くの勇気を要しました。我々は、遺伝的障害に関する意識を高め、特別なニーズを持つ他の家族に子供たちが孤独であると感じることがある一方で、彼らだけではないことを知っておくことが重要であると感じていた.

私たちはまた、希望があると言い聞かせた。ヘンリーの状態は非常にまれであることから、ヘンリーの生活や重度の遺伝病を患っている多くの子供たちの生活を変える治療に科学者を導くことができると言われています.

それは単なる夢なのです。テキサス小児病院のダンカン神経学研究所所長であるHuda Zoghbi博士は、すでにヘンリー細胞のサンプルを採取し、それらの研究を開始しています。彼女は、ヘンリーが科学の重要な鍵を握ることができると信じている.

ヘンリーの遺伝的突然変異は、遺伝子をMECP2と呼ぶほどのタンパク質を産生しないことを意味します。タンパク質は脳機能にとって不可欠です。 MECP2障害の男の子は、一般的に生まれてから生き残ったり、生後2年間は生きていないという単純で悲劇的な事実のために、非常にまれです。ヘンリーは彼が長い間生き延びてきた唯一の少年ではありませんが、いくつかの医師は彼の特定の突然変異は種類の一つであると私たちに語っています.

「ヘンリーの突然変異は世界でユニークであり、それがユニークであるため、それを価値あるものにすることができます」と、ベイラー医学部の教授でもあるジョグビーは述べています。 「ポイントは、時には最も希少なものから、最も多くを学ぶことができるということです。それは本当に知ることが重要です。」

MECP2の不均衡は男の子と反応が異なるだけでなく、壊滅的な少女にとってははるかに一般的です。女児では、この状態をレット症候群といいます。 10,000人の少女のうち約1人を苦しめ、特に残酷な病気です。他の赤ちゃんのように振る舞うのは、間違ったことが起こるまで、間違ったことの兆候なしに始まります。彼らの最初の誕生日の周りに、女の子は退行し、バランスを失い、運動能力とスピーチを開始します。彼らは意図的に手の使い方を失い、時には「手洗い」と呼ばれる制御されていない動きで一緒に絞めるようになる。 Zoghbiは、母親が娘たちが逃げるのを見守っていることを見て、条件を打ち負かすために彼女の人生を捧げたと言います.

10年以上前、Howard Hughes Medical Instituteの研究者であるZoghbiとBaylor College of Medicineのチームが、MECP2とRett症候群との関連性を発見しました。今、彼女は彼女がしたことを次のレベルに持ち帰り、治療を見つけたいと思っています.

「遺伝子発見から治療までのプロセスは長くて厄介なプロセスですが、うまくいけば技術が向上し続けています」.

「私たちは、この障害に取り組む多くの科学者たちの仕事と仕事から学びました。私たちは、本当に病気の治療法を見つける最前線のところで、かなり学んできました。

Zoghbiの攻撃計画は、少なくとも遺伝学が関与する限り、信じられないほど簡単で簡単です。彼女はヘンリーの細胞を回収し、それらを多数複製し、MECP2タンパク質を同定し、そのレベルをモニターするためのカラーマーカーを加えた。次のステップは、ヘンリーの特異的突然変異を生物学的に操作したマウスモデルを作成し、MECP2を安全に増強する方法をテストするために彼女の研究室が使用することです。彼女がMECP2レベルを高める方法を見つけ出すパズルを解くことができれば、それはヘンリーとレットの女の子にとって大きなブレークスルーになる可能性があり、この戦略は自閉症を含む衰弱性障害で多くの人々を助ける可能性がある.

「私は、レット症候群を超えて、自閉症を引き起こしたり、知的障害や複雑な精神障害を引き起こしうる何百もの遺伝子が存在することを知っています。 「我々がヘンリーの細胞を用いて構築しているプラ​​ットホームと、成功したときにレット症候群を研究するために準備しているプラ​​ットフォームは、これらの病気のいずれにも適用できる」

これを実現させるためには、多くの労力が必要です。治療がなければ、彼の周りの世界と交流して理解できる人生のためのヘンリーの展望は良くありません。突破口が彼の肉体的、精神的能力を向上させることができます。画期的なことは、彼や他の多くの人々に未来を与える可能性を秘めています.

ZogbhiがHenry、Rett症候群、遺伝学的研究をしていることについてもっと知りたい人は、ここで見つけることができます.

最後に、レットやその他の特別なニーズの家族に、メアリーと私はあなたのサークルに新しい人であり、あなたの強さに賞賛し、あなたから学ぶことが大切だと言いたいと思います。私たちはここに助けています.