아기의 혈액 검사는 위양성 선별 검사에서 끝날 수 있습니다

설명되지 않는 불임의 7 년 후에, Ann Najdek-Andrada에는 그녀가 항상 상상했던 것처럼 완벽한 것처럼 보였던 아들 인 아들이 마침내 생겼습니다..

그러나 Gianni가 2 주 된 그 환상은 산산조각이났습니다. 그 때 아이가 낭포 성 섬유증에 양성 반응을 보였다고 말한 것은 확실합니다. 그리고 확실히 알아 내기 위해 거의 4 개월이 걸릴 것이라고합니다..

“우리가 겪은 모든 일이 끝난 후 나는 왜 이런 일이 일어나야 만 하는가?”34 세의 마스틱 (Mastic, N.Y.) 엄마가 말했다. “남편은 내가 그 모든 것을 그에게 설명 할 때 울었다.”

그의 건강에 대한 끊임없는 걱정으로 신생아의 보살핌을 저글링하고있는 Najdek-Andrada와 함께 몇 주 동안 끌렸다..

“당연히, 기다리는 것이 가장 나쁜 부분이었다.”그녀는 말했다. “당신은 불확실성 속에 살고 있습니다.”

지아니 (Gianni)가 마침내 땀을 테스트 할 수있을만큼 충분히 오래되어서 장애와 조기 사망으로 이어질 수있는 유전성 폐 질환 인 CF를 확인했을 때 그 소식은 훌륭했습니다. Gianni의 초기 신생아 선별 검사는 실제로 거짓 긍정적 인 것으로 전문가들은 매년 미국에서 20 만 명의 아기에게 영향을 줄 수 있다고 말합니다..

“나는 매우 안도했다.”그의 어머니가 말했다..

지아니 안드라 다 (Gianni Andrada)는 2009 년 미국에서 태어난 410 만명의 아기들 중 하나였으며 증상이 시작되기 전에 치명적인 질병을 발견하기 위해 유전 문제의 목록이 계속 증가하고있는 거의 모든 신생아 중 하나였습니다.

매년 4,000 ~ 5,000 명의 유아가 심각한 유전 질환을 앓고있는 것으로 올바르게 분류됩니다. 신고 된 적이 없으면 장애가 발생하거나 사망하게되는 일부를 포함하여 치료가 시작될 수 있습니다.

그들이 맞을 때, 그러한 테스트는 매우 중요합니다. 그러나 그들이 아니더라도 부모와 아이들은 여러 달 동안 반복되는 검사, 특별한 수면 일정 및 엄격한식이 요법과 느린 불확실성과 불안을 견딜 수 있다고 건강 전문가들은 말합니다.

50 건의 긍정적 인 테스트 중 단 하나만 사실입니다.

위스콘신 대학 의과 대학 보건 과학 대학의 소아 과학 및 인구 보건 과학 교수 인 필립 파렐 (Philip M. Farrell)은 “긍정적 인”신생아 선별 검사 중 50 명 중 1 명만 실제 질병을 발견 할 수 있습니다. 하지만 평균은 광범위하게 달라질 수 있습니다..

평균적으로 낭포 성 섬유증에 대한 10 회 양성 스크리닝 검사마다 한 명의 어린이가 실제로이 병을 앓을 것이라고 Farrell은 말했다.

그러나 2 세 또는 3 세에 소년이 사춘기에 들어갈 수있는 선천성 부신 과형성증의 경우 진정으로 영향을받는 모든 어린이에 대해 100 ~ 200 건의 오 탐지가 있습니다.

위스콘신 – 매디슨 간호 학교의 조교수이자 심리학자 인 오드리 투 루첵 (Audrey Tluczek)은 “내 생각에 부모가 아이가 완벽하게 건강 해지면 만성 질환을 앓고있는 자녀에 대해 고민하고 생각해야한다는 것은 비극적 인 일이다..

예를 들어 제니퍼 알렌의 경우 10 살짜리 딸인 소피 (Sophie)가 프로톤 산성 혈증에 양성 반응을 보였다고 말했습니다. 프로톤 산성 혈뇨는 잠재적으로 치명적인 질환으로 알렌에게 신중한 수유를 위해 아기를 깨우도록 요구했습니다. 지난 가을 2 주 동안 캐나다 온타리오 주에서 온 세 살 엄마 (25 세)는 끊임없는 두려움 속에서 살았습니다..

앨런은 “그녀를 계속 지켜 주도록 압력을 가했다”고 회상했다. “그리고 나서 그녀는 완전히 건강 해졌습니다. 그것은 신생아가 나에게서 빼앗 겼기 때문에 내가 그녀와 함께 즐기기로되어 있었던 것의 일부처럼 느껴졌다. “

확실히, 아무도 아픈 아기를 그리워하고 싶어하지 않는다고 Farrell은 말했다. 가짜 위양 검사의 결과는 “파괴적 일 수있다”고 지적했다. 그러나 전문가들은 이제 가양 성의 문제를 해결하는 것이 질병을 처음부터 탐지하는 것만 큼 중요 해져야한다고 말한다.

파렐 (Farrell)은 “위양성 검사를받은이 가족들은 보살핌을 받고 그에 맞는 관심을 가져야한다”면서 “내 판단에 더주의를 기울일 필요가있다”고 말했다.

수십 가지 조건이 선별 됨

신생아 선별 검사는 40 년 이상 동안 미국에서 실시되었으며, 페닐 케톤뇨증 또는 PKU에 대한 대량 자발 검사.

오늘날의 아기들은 미국 의학 대학 (American College of Medical Genetics)에 따르면, 30 가지 핵심 치료 가능 조건의 균일 한 스크리닝 패널과 표준 치료법이없는 25 가지 질병을 포함한 수십 가지 장애를 선별 검사 할 수 있습니다. 또한 주정부는 55 세 이상의 추가 조건을 심사 할 수 있습니다..

발 뒤꿈치에 핏자국이 생겼을 때 혈액이 몇 방울 떨어지면 탠덤 질량 분석법 테스트를 통해 한 번에 여러 유전 적 결함을 확인할 수 있습니다. 컴퓨터 분석은 신속하고 비교적 저렴한 방법으로 겸상 적혈구 빈혈과 같은 혈액 질환에서부터 선천성 갑상선 기능 저하증과 같은 질병에 대한 검사를 허용합니다.

그러나 기술로 그러한 검사를 할 수 있다고해서 그것이 잘 수행되었다는 것을 의미하는 것은 아니며 일관되게, 미네소타 주 로체스터의 메이요 클리닉 (Mayo Clinic)의 실험실 의학 및 병리학 교수 인 피에로 리날도 (Piero Rinaldo).

그는 신생아 선별 검사가 국가별로 광범위하게 적용되는 시스템을 개선하기 위해 수년간 노력해 왔으며 그 결과를받는 사람들의 결과는 크게 달라졌습니다. 차이는 종종 다양한 기술과 정치적 현실 및 자원에 달려 있습니다. 미네소타와 같은 일부 주에서는 타인에 비해 위양성이 현저히 떨어지는 질병의 사례를 훨씬 더 많이 탐지하여 일부 가족에게 불이익을 줄 수 있습니다.

“나에게 모든 아이들은 똑같이 중요하며 그것들은 많이 중요합니다.”리날도가 말했다..

현재 한 주에있는 부모들은 모든 신생아 검사의 0.01 % 정도의 낮은 오 검출률을 보일 수 있지만 일부 주에서는 1.52 %의 오 탐지가 거짓 경보임을 알 수 있습니다. 10 만 개의 출산을 가정 한 가상 상태에서는 위양성 결과 10 개와 위양성 1,500 개 이상의 차이가 있습니다.

양성 예측치 또는 PPV라고하는 다른 측정법은 긍정적 인 검사 결과를 가진 환자가 실제로 문제의 장애가있는 확률을 기록합니다.

일부 주에서는 약 3 %의 PPV가 있습니다. 즉, 질병에 양성 반응을 보인 사람의 3 %만이 실제로 감염된 것으로 나타 났으며, 97 %는 가양 성입니다. 다른 주에서는 PPV가 50 % 이상으로 훨씬 뛰어납니다. 지금까지 겨우 28 개 주에서만 결과를보고하고 익명으로보고하겠다고 Rinaldo는 말합니다..

위스콘신 연구원 인 툴첵 (Tluczek) 연구원은 계산을 제외하고 가계에 대한 가양 성의 영향이 커질 수 있다고 말했다. 첫째, 초기 발견에 수반되는 충격과 불안이 있습니다. 그런 다음 확인 시험을 기다리는 데 걸리는 시간이 며칠에서 수 개월까지 걸릴 수 있습니다..

“부모를 위해 하루나 이틀 만 기다려도 영원과 같이 될 수 있습니다.”라고 Tluczek은 말했습니다..

느린 두려움

진단이 기각되고 아이가 질병이 없다고 선언 한 후에도 불안이 남아있을 수 있습니다. 일부 학부모는 초기 마커가 왜 문제를 일으켰는지 궁금해하고 결국 비밀리에 질병이 생길지 걱정합니다. 일부는 지나치게 과보호가되거나 스트레스가 가족 역학을 주입한다는 것을 알게됩니다..

“그들은 항상 다른 신발이 떨어질 때까지 기다리고있어, 내 아이가 증상을 나타낼 지 궁금합니다.”라고 Tluczek은 말했습니다.

Rinaldo와 같은 전문가는 신생아 스크리닝 결과에 대한보다 일관된 계산, 모니터링 및 실험실 간 비교를 비롯하여 부모에게 통보되기 전에 많은 잘못된 반응을 제거하기위한 DNA 테스트의 두 번째 단계를보고 싶어합니다. 지금까지 진행 속도가 느리다..

그 이유 중 하나는 신생아 검사가 어떻게 실시 될 것인지, 누가 그것을 할 것인가, 그리고 그것을 지불하는 방법에 대해 잔디와 싸우는 분야에서는 힘든 전투이기 때문입니다. Save Babies Through Screening Foundation Inc.와 같은 옹호 단체는 풍부합니다..

일부 비평가들은 위양성에 대한 우려가 과장되어 있으며 특히 위양성 검사의 잠재적 황폐화를 고려할 때 위양성 문제를 제기하는 데 반대합니다.

“극도로 불안한 부모는 극단적 인 소수에 속합니다.”캘리포니아 주 보건부 유전병 연구소의 프레드 로리 (Fred Lorey) 대변인은 말했다. “아이를 잃어버린 부모의 불안은 아이를 잃어 버렸을 때와 비교했을 때의 건강과 비교된다.”

그녀는 아들 인 에버렛이 3 년 전에 태어 났을 때 신생아 검진을 거의 거절했다. 그 대신 병원 간호사들은 그녀가 그것을 허용하도록 설득했다. 검사는 즉시 발견되지 않으면 백내장, 정신 지체 및 사망으로 이어질 수있는 드문 유전병 인 갈락토스 혈증에 긍정적으로 돌아왔다. 그녀는 상태를 확인하기 위해 2 주를 기다려야했지만, 그 동안에 치료는 아마도 자신의 생명을 구했을 것입니다..

“실제로 아들이 거짓 긍정을 바라고있었습니다.”그녀가 말했다. “나는 그들이 앓은 고통을 인식하고 이해하지만, 실제로 그것이 선별 검사를받을 가치가 있다고 생각합니다.”

생명을 구하는 시험을 막을 수 있을까??

올슨은 또한 거짓 긍정의 단점에주의를 기울이면 부모가 모두 심사를 거부하는 것을 막을 수 있다고 우려했다..

Lorey는 기대 부모님이 신생아 선별 검사에 관해받은 정보에주의를 기울이고 자신을 교육 할 것을 촉구하므로 잘못된 반응이 놀랄만한 일이 아닙니다. Tluczek은 의사와 다른 의료 전문가에게 의사 소통 능력을 향상시켜 환자가 긍정적 인 선별 검사가 의미하는 바를 이해하도록하거나.

그녀는 신생아 검사의 목표를 중요하게 생각하지만, 더 좋은 정보는 그녀의 아들에 대한 걱정을 덜어 주었을 것이라고 앤 뉴욕 주 앤드라다 (Ant Najdek-Andrada)는 말했다. 그녀의 두 번째 자녀 인 맥켄지 (McKenzie)가 5 개월 전에 태어 났을 때, 신생아 검진에서 거짓 긍정적 결과가 발생할 가능성에 대해 알게되었습니다..

“그것은 그들이 가져야 만하는 것”이라고 그녀는 말했다. “오탐 (false positive)이 많으므로 놀라지 않을 때까지 놀라지 마십시오.”