Gli scienziati scoprono il “gene biondo”

Tutto quello che serve per fare una vera bionda nordica è un piccolo cambiamento nel codice genetico, hanno riferito i ricercatori domenica.

La minuscola mutazione di una sola lettera non è nemmeno nel gene che controlla la crescita dei peli. È lontano chilometri – in termini genetici – in quello che gli scienziati pensavano fosse il DNA “spazzatura”. È un interruttore genetico che riduce l’attività di un gene apparentemente non correlato.

“È un esempio di un tratto che è solo pelle profonda”, ha detto David Kingsley, un ricercatore dell’istituto universitario Howard Hughes alla Stanford University che ha guidato lo studio.

Il gene che viene cambiato è estremamente importante. Si chiama il gene KITLG ed è essenziale per molti tipi di cellule diverse, compresi i melanociti – coinvolti nel colore della pelle – cellule del sangue e cellule di base chiamate cellule germinali. Le mutazioni possono uccidere i topi o renderli anemici o sterili.

La mutazione che rende le persone bionde, tuttavia, non è nel gene stesso. Si trova in una regione diversa del DNA che controlla il funzionamento del gene. Il cambio di una singola lettera, da una “A” a una “G” nel codice del DNA di quattro lettere, fa la differenza tra essere una bionda o una bruna.

Ma non sembra fare nient’altro, dice Kingsley. Non influenza il colore degli occhi, il colore della pelle o l’intelligenza.

“Mostra che i capelli biondi non hanno nulla a che fare con nient’altro che capelli biondi”, ha detto Kingsley.

Ovviamente c’è più di un gene coinvolto nella produzione di capelli biondi. Gli umani hanno molti geni che influenzano il colore dei capelli, e alcuni influenzano la colorazione generale. Questo particolare tipo di biondo è comune tra le persone che vivono in Islanda e in Scandinavia.

E comprendere questi cambiamenti ha più importanza della semplice comprensione del perché gli esseri umani sono così vari nella colorazione di occhi, pelle e capelli. Questi piccoli cambiamenti nelle regioni poco comprese del genoma possono influenzare la malattia e altri tratti.

“Pensiamo che il genoma sia disseminato di interruttori”, ha detto Kingsley.

La squadra di Kingsley ha scoperto questa particolare mutazione bionda mentre studiava i pesci spinarello, che cambiano colore a seconda di quanto torbida sia l’acqua in cui vivono.

“Pensavamo che il colore dei capelli umani fosse almeno interessante quanto il colore della pelle dello spinarello”.

Hanno trovato un modo per sradicare la mutazione nel DNA e allevare topi con la stessa configurazione genetica.

Dare ai topi una “A” in quel punto del DNA e sono marroni. Dare loro una “G”, e sono di colore marrone chiaro, Kingsley ha detto.